文/谢欣
有些事物拥有一个看上去很美的名字，却代表着令人痛苦的病症。
“熊猫宝宝”、“牵线木偶人”、“蝴蝶宝贝”、“月亮孩子”以及较为人熟知的“渐冻人”、“瓷娃娃”……这些童话般的名字，一一对应的却分别是戈谢病、多发性硬化症、大疱性表皮松解、白化病、肌萎缩侧索硬化症和成骨不全症。
在医学领域，这些病症与其他约7000种疾病被统称为“罕见病”或是“孤儿病”。
罕见病，人类疾病史上唯一以发病率/患病率/患病人数为界定标准的综合病种。据罕见病发展中心CORD提供的数据显示，目前，中国罕见病患者人群大于1600万，而按照五十万分之一发病率测算，预估我国罕见病患者总人数不低于2000万。
其中，80%的罕见病是由于基因缺陷所导致的。在国内，因长久以来缺乏有效疗法，30%患有罕见病的儿童会在五岁之内死亡，这所带来的痛苦对那些罕见病家庭不言而喻。除此之外，还有更多具体的现实层面的困扰。
据公众号“知识分子”提供的数据显示，60%的罕见病患者曾被误诊，43%的患者确诊需奔波4家以上医院，这些罕见病家庭年均收入约7万，其中患者年均医疗支出就高达5万，医保只能报销很少一部分，或者无法报销。
Yoyo今年六岁，是一名黏多糖三A型贮积症患儿，这种罕见病是由于基因缺陷导致体内一种酶的缺失，进而导致大脑退化。Yoyo的母亲表示，女儿一岁多就会看书，但到了两岁多，表达能力却停留在了只会说几个字，再往后就不会表达了。通常，黏多糖患儿的寿命普遍在五到十岁之间。十岁以后，就会失去吞咽功能和行动能力。
像Yoyo这样的案例，在罕见病患者群体中并不罕见。有些还只是几岁的小朋友，却无法正常生活；有些虽看上去与常人一样长大，却一生不得不面对难以言明的困扰；更多的，则是面临无药可治的境地，只能默默忍受着疾病的折磨。
就目前来看，国内对于罕见病的认知依然存在着许多不足。一方面，从医生角度讲，许多医生对不少罕见病病种缺乏诊断能力，使得许多患者家庭奔波于各个医院却无法确诊并得到救治；另一方面，在对整个罕见病的定义上，国内曾存在多年争论，因此延缓了对罕见病救治各项政策的有效推进。
2017年《“健康中国2030”规划纲要》就曾明确提出完善罕见病药品供应保障体系的任务；同年，《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》中进一步提出要提升罕见病用药的可及性。
今年4月，国家卫生健康委员会等5部门联合制定发布了《第一批罕见病目录》，将血友病、白化病等121种罕见病收录其中。虽然这个数据远低于欧盟Orphanet列出的6100多种罕见病，但业界普遍认为，上述政策尤其是“罕见病目录”的出台，有助于罕见病救助提速。
罕见病已经不仅仅是一个医学问题，更是一个社会问题。
以“熊猫宝宝”戈谢病为例，这种病是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病，会造成患者肝、脾、骨骼、肺甚至脑等受累组织器官出现病变。临床表现为不明原因的肝脾肿大、贫血、血小板减少以及骨痛等。
全国有近400名戈谢病患者，其中河南省23名，由于无法按时用药，7名患者已经离世。为了能将戈谢病纳入河南省省级医保，中国罕见病发展中心主任黄如方正努力协调各方沟通。他说，这不是一个冷冰冰的数字，而是一个个活生生的生命，每一位罕见病患者的离去都给他们的家庭带来极大的痛苦。
黄如方本人也是一位罕见病患者，他所患的是成骨不全症。在许多罕见病的研讨会上都能看见他的身影——对中国罕见病的现状侃侃而谈，与政府部门、医药企业、媒体等各方进行沟通，推动着对罕见病的救助。
类似罕见病发展中心这样大大小小的患者组织，国内还有很多。这些罕见病患者和他们的家庭聚集在一起，或互相交流救治和用药信息、或希望合力推动政策，又或者仅仅是相互安慰。
目前，罕见病在治疗上仍面临很大困难。据不完全统计，仅44个病种有相关药物在全球上市，多数疾病还处于无药可治的状态。而存在有效药物治疗的1%的病种中，有些也因高昂的费用让患者家属不堪重负。国内被纳入医保范围的57种罕见病药物，可全额报销的仅有10种。
在医保控费的大背景之下，地方医保存在着对罕见病政策在持续性与公平性上的顾虑，而当前“共付”的罕见病医保模式下，资源有限、对象不清等现实限制依然存在。不过，由地方政府主导，部分病种多方共付模式，这种最大程度减轻患者经济负担的探索，还是让一些罕见病家庭看到了希望。
更值得关注、不容忽视的现状反而是，即使有药可治，即使药价不高普通人也承担得起，一些罕见病药物还存在着断供风险。
被称为“死不了的癌症”的罕见病多发性硬化，可能导致人脊髓、大脑以及视神经功能损害，令患者失明、丧失自理能力。目前，国内市场上只有两种药物能够降低这种疾病的发作频率。去年7月，两种药物之一的倍泰龙进入国家医保目录，按照北京市相关政策，报销比例约80%。然而据报道，一年多过去了，北京绝大多数医院仍没有这种药，而有药的那一两家，也只能半公开半隐秘地服务零星几位患者。
有患者称，自己每次去医院配药都是心惊胆战。运气好的时候开到过15天的量，不好的时候只有4天的量，更糟糕的时候，直接被告知没货。这种情况时有发生，就连价格低廉，治疗重症肌无力的必备药溴吡斯的明片，也曾数次传出断供消息。
诊断、研发、医保、可及性、无药可治……每个环节，挡在这些罕见病家庭面前的，都是超乎寻常的困难。
2014年，为推动黏多糖患儿救治， Yoyo的母亲秦可佳与吴小兵教授一起成立了瑞希研究所。这是中国第一家针对罕见病基因治疗研究的民办非营利机构，他们希望能推进针对罕见病的基因疗法的应用。
去年，第三届中国基因治疗产业发展论坛在北京举行。报告结束后的专家与患者代表洽谈会上，中国孤儿药创新联盟创始人郑维义博士提到，一种新药又被FDA（美国食品药品监督管理局）拒了，说“唯一投赞成票的是患者”。现场一位患者代表当即表示，希望自己有那个时间和机会去参与，“如果成功的话，我可以活的更好，如果失败的话，我牺牲我自己也不是白牺牲，因为我后面有一大批人等待着。”
曾有同行对笔者说，每次做完一个罕见病的稿子，都会感叹活着是多么不容易。对于数千万的罕见病家庭，希望大众可以记住他们也是和普通人一样平等的人，希望他们也有过得更好的机会，希望他们，可以过得更好。
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“罕见不代表不存在”
