文/孙文瑾
基因检测已经不是一件新鲜事了。
从检测公司拿到采样盒，寄去你的唾沫样本，等待大约一个月的时间，你就可以得到一份包含祖源、健康特质等等基因相关内容的检测报告——在商家打折的时候，最简单的一套服务甚至不超过300元。
23魔方是一家位于成都的专注于做基因检测和基因数据解读的医疗机构，箭厂的制片人容非在那里亲身经历了一次基因检测的全过程。
“从直观的来说，基因检测，我们第一步需要拿到的是核酸。所以我们首先从唾液采集开始，然后通过实验室的方法，收集到核酸、基因组，再通过我们的一些技术手段，来完成对基因的检测。”23魔方检测中心的负责人邢泽黎介绍。
在23魔方，随处可见众多专门的检测机器正在高速地运行，有些机器上装满了试管，一旁检测人员有条不紊地对其进行调控。而在一个实验室里，摆满了收集完用户唾液的试管，每个上面都有专门的标注。
此前，箭厂制片人容非也曾寄了一份唾液样本到这里。基因检测结果显示，作为一个土生土长的南京人，她不仅拥有78.4%的北方汉族血统，还有8.6%的韩国血统和3%的壮傣族血统。
基因检测的热潮蔓延，推动了众多像23魔方这类基因检测机构的出现和发展。目前，国内主要有华大基因、贝瑞和康、安诺优达、达安基因等。这些机构为消费者提供检测身体潜能、独特基因和遗传病风险等信息服务，吸引了众多消费者参与其中。
关于用户进行基因检测的原因，邢泽黎以自己为例，觉得最主要的可能就是好奇心，“比如说我想要知道，我喝酒为什么这么厉害？我为什么是双眼皮？我的祖先到底从哪里来？我遗传了我爸爸什么样的基因特征……更多的可能是这一部分。”至于通过基因检测指导用户治病，他表示，“这个东西我们很诚实地回答用户，我们做不到。”
随着基因检测技术由第一代测序法发展至第二代测序法，对于已知基因突变的筛查具有明显优势，可以快速、全面地检测出目标基因突变的基因芯片技术，逐渐成为了众多基因检测公司常使用的检测技术。
同时，又因为基因芯片技术是目标区域测序的主要应用技术，由于目标区域受到了限制，测序范围大幅度减少，测序时间和费用相应降低，也就更使得该技术被广泛应用，可以面向广大消费者。
“在五年前，十年前，可能成本相对来说比较高，像完成我们现在这样的项目检测，可本在上万左右。在未来，当成本足够低的时候，我们觉得有可能在10年之内做一个全基因组检测，价格降到一千人民币以下。”邢泽黎解释道。
基因检测不仅可以诊断疾病，也可用于疾病风险的预测，其原理是检测引起遗传性疾病的突变基因。2013年5月，好莱坞明星安吉丽娜·朱莉就通过基因检测发现自己携带着BRCA1基因缺陷，因此进行了预防性双乳腺切除手术。
基因检测的出现，让人们有机会找到那些致病基因。然而，对绝大部分的基因病，目前仍没找到有效的治疗方法。人们开始尝试从源头上去想办法减少致病基因的出现，孕产前基因检测因此诞生。
现在，相关医疗机构孕产前基因检测常见的方法有唐筛、无创、羊水穿刺等。下面列举的是一在线医疗开放平台上对以上三种方法的介绍。
首先，孕产前基因检测真的完全可靠吗？
今年7月，虎嗅一篇《华大癌变》引起了多方关注。报道指出，一名基因异常的湖南男婴，因其父母在孕产前进行的华大基因无创DNA检测得出了低风险的判断，进而导致三位医生接连误判，产妇又在医生建议下，连续放弃或忽视了四次其它产前检测。
华大基因的结论，直接和间接地导致了悲剧的发生。
针对《华大癌变》的问责，华大基因也曾作出回应，无创DNA检测可以排查出这三种染色体的“三体”情况（在正常的一对两条染色体基础上，畸变多出了一条）。但湖南男婴基因缺陷并非“三体”，而是“染色体长臂缺失”。也就是说并非“多了一条染色体”（数量异常），而是“有一条染色体丢结构了”（质量异常）。所以，“13号染色体质量异常”并非华大基因无创DNA检测的范畴。
华大集团执行副总裁朱岩梅介绍称，截至今年5月31日，全球共有313万名孕妇使用了该服务，其中约1.9万孕妇因提前发现染色体异常而中止生产；在出生的248万位新生儿中，有70名染色体异常的案例，案例出现的频率约为1/35000。换言之，无创产前基因检测并非万能，也不能代替常规的诊断方式。
2016 年，国家卫计委对于常规染色体非整倍体的检出率也做了以下要求：21 三体、18 三体、13 三体的检出率分别不低于 95%、85%和 70%，而非 100%。
应该如何正确看待孕产前基因检测的结果？
北京大学遗传系的黄昱教授表示，目前的产前检测得出来的只是一个概率问题，或者是一个大概率问题。有一些疾病比较明确可以很好判断，但在其他一些疾病上，个体的差异性造成的临床表现不同会对临产诊断的结果造成诸多干扰，同时也不能排除其他因素的影响。
而这也没有特别好的解决的方法，只能说，现在还有些疾病缺少判断的依据。一是因为我们对于某一疾病的了解还不够多，只知道一种致病基因而不知其他致病基因。另外，可供判断致病突变率的基因数据库不健全也是重要原因。
基因检测在应用层面带来的伦理挑战也是前所未有的。
理论上，孕产前基因检测技术的应用，或许可以通过减少一些极端痛苦的个体的出现，增强人类适应自然的能力，使得人类以更低成本、更少痛苦的方式在自然界存活。
但目前，孕产前基因检测并没有达到一个非常精确的程度，并且一些商业利益的牵涉，监管、追惩环节的缺失，都使得产前检测存在一定的风险。
更重大的挑战在于人性，比如面临腹中胎儿“或有重大风险”的检测结果，一对夫妇该如何抉择…...
基因的魔盒已经打开，可见的努力方向是，加强相关监管部门的事前检查与事后追惩，建立社会保障制度的兜底体系，完善基因检测技术。
在这个演进过程中，人类也不断调整对技术的认知，对自身的认识，对生命的理解。科技、制度与人性的协同发展，才能使孕产前基因检测技术更好地造福于人类，减少悲剧的发生。
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厂长语录
“生命短暂，基因不朽”
