作为出生缺陷高发国家，中国每年约有90万出生缺陷患儿出生。二孩政策放开后，高龄孕产妇的增加再次将这一风险推高。9月12日是“中国预防出生缺陷日”，从卫生行政部门到专家学者们再次强调通过三级预防干预出生缺陷，以应对严峻的出生缺陷形势。
根据公开资料，出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常的现象，诸如先天性心脏病、多指/趾、胎儿神经管畸形、唐氏综合症等。
在9月11日举办的“‘爱孕’科普巡讲暨9•12中国预防出生缺陷日主题活动”启动仪式上，北京医院妇产科主任王少为教授介绍称，出生缺陷逐渐成为婴儿死亡的主要原因。
原中国卫生部于2012年发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》也指出了这一点。报告称，出生缺陷在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000年的第4位上升至2011年的第2位，达到19.1%，是婴儿死亡的主要原因，也是造成儿童残疾的重要原因。同时，报告还称，出生缺陷还加重了因治疗、残疾或死亡导致的疾病负担，严重影响儿童的生命和生活质量，给家庭带来沉重的精神和经济负担，也是我国人口潜在寿命损失的重要原因。
官方发布的数据显示，中国的出生缺陷率几十年来一直呈上升趋势。2012年发布的出生缺陷防治报告称，出生缺陷率从2000年的109.79/万上升到 2011年的153.23/万。这一数据在1996年是87.67/万。近年来，这一持升高态势的的数据被官方认为“得到遏制”。2014年国务院新闻办召开的发布会上，国家卫计委副主任王国强称， 2012年、2013年全国出生缺陷发生率分别为145.64/万和145.06/万，比2011年降低0.7和0.8个千分点。
由于出生缺陷病因复杂且多数病因不明，目前对于中国出生缺陷率上升的主要原因并无明确说法和结论，但官方报告曾指出，环境污染和孕产妇年龄不断增加普遍认为是主要的风险因素。
《中国出生缺陷防治报告》（2012）称：“影响出生缺陷的环境和社会因素增多，育龄妇女环境有害物质暴露增加；高龄产妇比例逐年上升”是中国出生缺陷预防面临的严峻挑战。
在“二孩时代”来临之后，高龄产妇（35岁以上的妇女）的增加，使得出生缺陷率的风险再次被推高。
今年7月，国家卫计委主任马晓伟介绍，当前符合符合全面两孩生育政策的妇女中，35岁以上占60％。预计2017年至2020年，高龄孕产妇每年将达到300万人以上，约是往年的1.3倍。
广州市妇儿医疗中心主任医师、教授李鹤虹在接受《广州日报》采访时表示：“大量临床数据表明，35岁以上的高龄孕妇，其所生孩子可能发生的出生缺陷率要比正常人高出10倍以上。”
长期以来，从政府到专家一直力主推动“三道防线”来干预出生缺陷。
“三级预防”是由世界卫生组织提出的预防措施，一级预防主要是孕前咨询和检查，通过加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等进行源头预防。二级预防是在孕产期保健的过程中，积极推进产前筛查、产前诊断，努力控制出生缺陷儿的出生。三级预防措施主要是新生儿疾病筛查，对有出生缺陷的新生儿进行早筛查、早治疗、早康复，通过采取有效干预措施，减少致残。
此前曾有评论指出，出生缺陷率的上升与婚检的取消不无关系。但界面新闻记者了解到，目前对于这一说法尚没有证据支持，但业内人士均指出，婚检的取消确实不利于出生缺陷率的预防。
界面新闻了解到，近年来，从中央到地方，各级政府在预防出生缺陷方面采取多种措施。
以深圳为例，目前推出了6个出生缺陷综合防控项目，这些项目以免费或政府财政补助或生育保险基金支付的形式为市民带来实惠，平均每年仅市级财政就投入1亿余元。这6个项目包括：免费婚前及孕前优生健康检查，免费地中海贫血预防控制，21、13、18-三体综合征筛查，免费H IV、梅毒、乙肝筛查，新生儿遗传代谢病筛查以及听力筛查。
2016年印发《国家残疾预防行动计划》也就此提出目标：到2020年，孕前健康检查率、产前筛查率分别达80%和60%以上，新生儿及儿童残疾筛查率达85%以上。
此外，除做好相应检查外，专家也强调营养素对孕妇的重要性。研究表明，我国孕妇孕期多元营养素（维生素A、维生素B1、维生素B2、维生素C、钙等）摄入量明显低于推荐值，孕妇早期缺乏足够的营养素是导致胎儿出现神经管畸形等多种出生缺陷的原因之一。
“预防出生缺陷是一项系统性的工作”，今年8月，中国工程院院士、北京协和医院妇产科荣誉主任郎景和接受采访时指出，预防出生缺陷是一项系统性的工作，孕产妇除了要做好产前诊断和遗传咨询、定期接受产科检查外，还应合理和多元化补充营养。应根据孕妇对营养素的特殊需要，合理补充所需的叶酸、维生素、钙等多元营养素。
